Diagnostic différentiel
Étant spécialiste en Trouble du Spectre Autistique, j'effectue couramment des profils diagnostiques différentiels (PDD). Un PDD est utile quand plusieurs hypothèses se chevauchent pour un enfant, ou alors quand plusieurs professionnels (et les parents) ne sont pas tous d'accord avec les hypothèses. On parle alors d'un cas complexe. Dans ses cas, une analyse tenant compte de toutes les hypothèses déjà émises se fait nécessaire.
Dans les cas complexes, il est essentiel avoir une approche pluridisciplinaire, c'est-à-dire, une équipe qui travaille ensemble pour explorer les différentes hypothèses.
Parmi les hypothèses souvent confondantes nous retrouvons le Trouble du Spectre Autistique (TSA), le Trouble déficitaire de l'Attention avec/sans Hyperactivité (TDAH), les troubles Dys, les troubles anxieux et aussi le Haut Potentiel Intellectuel (HPI).
L'équipe
Equipe d'experts libéraux pour le TSA
Nous avons récemment constitué une équipe de professionnels libéraux pour un travail conjoint dans les dossiers complexes incluant le TSA.
Trouble du spectre autistique (TSA)
Les tous premiers signes et symptômes de l'autisme peuvent varier considérablement et apparaître à différents moments. Parfois, les premiers signes se manifestent durant les premiers mois de vie, alors que d'autres apparaissent beaucoup plus tard.
Jusqu'à l'âge de 12 mois, les signes de l'autisme peuvent comprendre :
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l'absence ou la quasi-absence de babillage
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l'absence ou la quasi-absence de contact visuel
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l'intérêt plus poussé pour les objets que pour les personnes
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l'impression que l'enfant n'écoute pas quand on lui parle directement
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la manipulation de jouets exécutée de manière inhabituelle ou limitée
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la répétition de mouvements avec les doigts, les mains, les bras ou la tête
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l’acquisition de compétences linguistiques suivie de l’arrêt de la progression ou de la perte de ces compétences
Jusqu'à l'âge de 2 ans, les signes de l'autisme peuvent également comprendre :
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un champ d'intérêt très précis
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l'absence ou la quasi-absence d'intérêt envers les autres enfants
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des problèmes de comportement comme l'automutilation ou l'enfermement
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la répétition de mots et de phrases sans donner l'impression de les comprendre
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la difficulté à composer avec les interactions sociales réciproques (comme jouer à « coucou »)
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l'absence de flexibilité, comme vouloir toujours manger le même aliment
Les signes possibles de l’autisme à tout âge peuvent comprendre :
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la quasi-absence de contact visuel
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des réactions distinctes à :
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l'éclairage
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aux saveurs
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aux odeurs
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aux sons
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aux couleurs
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aux textures
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des intérêts très spécifiques
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la répétition de mots ou de phrases (écholalie)
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la répétition de comportements tels que les mouvements de rotation
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la communication non verbale ou des retards de développement du langage
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des réactions intenses aux changements mineurs dans la routine et l'environnement
La dyade autistique : les domaines explorés dans le DSM-V
Communication et interactions sociales
Déficits persistants de la communication et des interactions sociales observés dans des contextes variés.
Comportements restreints et répétitifs
Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités.
Le diagnostic différentiel
Dans le TSA
Qu'elle sont les conditions confondantes où un diagnostic différentiel est utile ?
Plusieurs conditions peuvent présenter des symptômes similaires à ceux manifestés dans le TSA. Cependant, certaines nuances nous permettent de faire la différence. Le principe est d'aller au-delà de simplement cocher les cases qui vont dans le sens d'une ou l'autre conditions et commencer à chercher en quoi un certain symptôme est différent s'il s'agit d'un TSA ou d'une autre condition.
Parmi les conditions qui peuvent être considérés comme confondantes nous retrouvons : Déficience intellectuelle; Trouble du déficit de l'attention avec/sans hyperactivité; trouble du langage; dyspraxie verbale/orale; dyspraxie motrice; dépression; troubles anxieux; trouble de l'opposition; trouble de la conduite; trouble de l'attachement.
Voici quelques exemples de différences qui nous aident à faire du diagnostic différentiel.
Trouble du spectre autistique
Le TSA peut présenter des symptômes communs à d'autres troubles. Par exemple ils peuvent être hyperactifs (recherche sensorielle), anxieux (liée à une difficulté avec le changement), être en retrait social (quand il n'y a pas son intérêt restreint), etc.
Trouble du langage
Certaines difficultés de langage peuvent se confondre avec des difficultés de communication, ce qui n'est pas vraiment la même chose. Par exemple, un TSA ne vas pas essayer d'utiliser la communication non-verbale pour commencer des difficultés de langage, alors qu'un enfant non-TSA vas le faire.
Trouble déficitaire d'attention avec/sans hyperactivité
On cherche a identifier si les symptômes sont présent dans tous les environnements (invariables selon le caractère contextuel), à savoir si l'hyperactivité est due à un manque d'inhibition, etc.
Dépression
Un TSA peut avoir l'aire triste, mais ne pas l'être vraiment. En effet les TSA on des difficulté d'expression et identification des expressions émotionnelles. Il peuvent aussi se montrer sans intérêt à faire des choses qui normalement font plaisir, on cherche ainsi à identifier si ce sont des situations liées aux centres d'intérêt de l'enfant.
Dyspraxie
Un enfant dyspraxique n'auras pas des difficultés dans le domaine de la communication non-verbale alors qu'un enfant TSA auras.
Troubles anxieux
On approfondi les symptômes présenté et on d'identifier quelle trouble anxieux nous devons faire du différentiel (ex. trouble d'anxiété sociale). On cherche, ensuite, a voir si les symptômes peuvent être expliqués par des caractéristiques itinérantes au TSA (ex. la nouveauté, le changement).
La procédure diagnostique
1
Entretien clinique
Un entretient clinique initial pour présentation des difficultés et des hypothèses diagnostiques et bilan déjà effectués
2
Bilan psychologique (TSA)
Un bilan psychologique (psychométrique + neuropsychologique) comprenant lune évaluation du fonctionnement global (le QI) et cognition sociale. Plus d'autres testes quand nécessaire (fonctions exécutives, etc). Le tarif ne varie pas en fonction des testes supplémentaires.
3
ADI-R
L'ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) est une entrevue semi-structurée faite par un clinicien avec les parents ou tuteurs de l'enfant. Les questions posées concernent la période entre 0 et3 ans.
4
ADOS
L'ADOS-2 permet d'évaluer les comportements de communication et d'interaction sociale afin de poser un diagnostic de TSA, chez l'enfant, l'adolescent et l'adulte.
5
Analyse différentielle du dossier
Dans les cas où le patients à déjà été évalué par d'autres professionnels une analyse différentielle sur dossier peut être effectuée. Le but étant de rendre toutes les informations collectés jusque là cohérentes avec les différentes hypothèses.
6
Entrétient/synthèse avec d'autres proféssionnels
Quand l'enfant est suivi par d'autres professionnels nous pouvons envisager une ou plusieurs réunions de synthèse pour échanger les différents avis.
7
Questionnaires
Différents questionnaires peuvent être nécessaires pour explorer les hypothèses émises (ex. AQ/EQ, BRIEF, Profil Sensoriel, Vineland, etc)
8
Temps d'écriture
Le temps d'écriture et synthèse
9
Restitution
Le temps d'écriture, synthèse et restitution ne sont pas facturés.
Une séance de restitution est prévu à la fin pour présenter la conclusion et les recommandations.